青岛结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因NGS检测，通过分析11个关键基因突变，直接决定靶向药能否用、化疗药如何减毒，为3450元治疗决策提供核心依据。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者，需确定一线靶向治疗方案
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者，需确认KRAS/NRAS突变状态
- 将接受伊立替康化疗的患者，需评估UGT1A1基因型以预判毒副风险
- 化疗效果不佳、希望更换方案或寻找临床试验机会的患者
- 术后复发或疾病进展，需重新制定用药策略的结直肠癌患者
- 肿瘤组织样本可获取，且关注精准用药、避免无效治疗的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%，Q30≥80%，一次性检测11个结直肠癌相关基因的四种变异类型：点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）。具体包括：KRAS、NRAS、BRAF、EGFR、ERBB2（HER2）、PIK3CA、PTEN、NTRK1、NTRK2、NTRK3及UGT1A1。能发现的关键变异包括KRAS/NRAS突变（阳性率约30%），直接判定EGFR单抗耐药；BRAF V600E突变，指导康奈非尼联合方案；ERBB2扩增，提示曲妥珠单抗等靶向治疗；NTRK融合（罕见但存在特效药）；以及UGT1A1基因型（如(TA)6/(TA)6），预测伊立替康毒副风险。不能发现低于检测下限的变异（如丰度<0.5%），不涉及RNA或蛋白质层面的表达信息，不覆盖MSI或HRD状态。
检测流程
检测样本优先选择手术或活检的组织标本（肿瘤细胞含量≥10%即可），也可使用血液样本（ctDNA）。无需空腹，无特殊饮食要求。在青岛本地指定合作医院或病理科完成样本采集，或通过专业物流上门取件。样本常温保存可稳定运输48小时，确保核酸质量。检测周期通常为7-10个工作日，报告以电子版形式发送，便于医生及时解读。
准确性说明
检测过程包含严格质控：平均测序深度≥500×（典型样本达2705×），覆盖均一性≥99%，Q30≥93%。肿瘤细胞含量评估、核酸总量和预文库总量均设最低阈值，确保结果可靠。阳性结果（如检出KRAS突变）具有明确临床指导意义：依据NCCN指南，此类患者不应使用西妥昔单抗或帕尼单抗，避免无效治疗和经济浪费。阴性结果（未检出突变）不排除存在低丰度变异，医生需结合患者具体情况综合决策。检测结果仅供临床参考，不作为唯一用药依据，旨在辅助医生制定个体化方案。
详细流程
- 咨询医生或在线客服，确认检测适应症及样本类型
- 在青岛合作医疗机构采集组织样本（手术/活检）或血液样本
- 样本经专业冷链物流运送至检测实验室，确保核酸完整性
- 实验室进行病理评估，确认肿瘤细胞含量≥10%后进入NGS建库
- 高通量测序深度≥500×，同时检测SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异
- 生物信息学分析，与NCCN指南比对，输出用药提示（A/B/C级证据）
- 审核报告，包含质控数据、检出变异及具体药物推荐
- 电子报告发送给医生及患者，由医生解读并制定治疗决策
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是结肠癌患者，有高血压和糖尿病，能做这个检测吗？
- 可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因，检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异，与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%，且样本DNA总量≥100ng，就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用，不因其他疾病而受限。
- 我女儿今年28岁，没有家族史，但确诊了结直肠癌，需要做这个检测吗？
- 结直肠癌的发生可能与体细胞突变有关，不一定依赖家族遗传。该检测覆盖11个关键基因，包括KRAS、NRAS、BRAF等，可用于指导靶向药物（如西妥昔单抗）的使用及化疗药伊立替康的毒性评估。即使无家族史，对于计划接受相关治疗的结直肠癌患者，检测仍具有临床价值。
- 我在青岛，这个检测能查出肿瘤细胞里有没有KRAS G13D这样的突变吗？
- 能。本检测通过高通量测序（NGS）对KRAS基因的外显子2、3、4进行深度测序，可以检出包括G13D在内的点突变。例如原报告样例中就成功检出了KRAS p.G13D（突变丰度17.78%）。该突变会抑制GTPase活性，导致下游信号通路持续激活，检测结果直接指导用药：携带该突变的患者不适用西妥昔单抗或帕尼单抗。
- 我在青岛，报告里给每个药都标了A/B/C等级，这个等级怎么看？
- 证据等级帮助您理解药物的成熟度：A级代表FDA/NMPA已批准或指南推荐在本癌种该靶点可用；B级基于大型临床试验；C级则基于其他癌种证据或临床试验入组标准。等级越高，临床使用证据越充分。例如西妥昔单抗用于KRAS野生型为A级，而BRAF V600E的康奈非尼联合方案亦为A级。
- 我急着用药，这个检测能不能加急出报告？
- 常规报告周期为7-14个工作日。如果您确实临床急需用药，可以联系客服说明情况，我们会在评估样本质量和实验室排期后，尽可能为您协调优先检测。但需要说明的是，加急可能会缩短质控复核时间，且不能保证所有样本都能加急处理。建议您尽早送检。
注意事项
- 检测仅适用于结直肠癌患者，不适用于其他癌种或健康人群筛查
- 建议优先使用组织样本，血液样本灵敏度可能受循环肿瘤DNA浓度影响
- 检测结果需结合患者临床分期、体能状态、MSI状态等综合判断
- UGT1A1基因型仅预测伊立替康毒副风险，不直接决定化疗有效性
- 阴性结果不能完全排除低丰度突变或罕见变异的存在
- 报告仅对本次采集样本负责，若样本质量不合格需重新采集
- 检测价格3450元为终端售价，不包含采样及医生咨询费用
- 结果仅供临床参考，具体用药方案请咨询主治医生
用户评价 (6条，均分5.0)
为了决定是否二次手术做的检测。最满意的是出报告速度，加急服务真的给力，说3天就3天，一点没耽误我们和外科医生定手术方案。在线申请、支付、下载报告一条龙，手机全搞定。对于我们这种争分夺秒的家庭来说，效率太高了。
机构回复
非常感谢您的评价！时间对于治疗决策至关重要，我们提供的加急服务正是为了应对这样的紧急需求。能通过高效、数字化的流程切实帮到您，我们感到非常荣幸。祝治疗顺利！
之前在其他地方做过一次，等了快一个月，结果还模棱两可。这次换到这家，10天出报告，而且结论非常明确，哪个基因突变、对应什么药、证据等级是多少，一目了然。对比之下，高下立判。准确性我觉得很高，因为和临床表型对得上。
机构回复
感谢您对我们效率与报告质量的认可！清晰、明确、可行动的检测报告是我们的追求。您的对比体验是对我们工作的最大褒奖，我们会继续努力，不负每一位用户的信任。
检测报告出来后，我收到了纸质版和电子版。我特意要求只寄到单位地址，不要寄家里。他们完全按照我的要求操作，并且快递面单上寄件方信息也非常简单，没有公司全称。这种灵活性和细致考虑，让我感觉被尊重。
机构回复
为您提供个性化、安全的交付方式是我们的服务内容之一。我们尊重每一位用户对接收方式和地址的特殊要求，并会在物流信息上做模糊处理，确保您的检测信息在任何环节都得到妥善保护。
为了二次手术前评估，做了这个检测。我最在意的是报告发给谁。他们有个专门的安全链接，需要我自己设置的密码才能看，而且报告不会随便发给我的家人或主治医生，必须我本人授权。这种把控制权交给患者的感觉挺好，毕竟这么敏感的疾病信息。
机构回复
您的反馈非常宝贵。我们设计的安全查阅机制正是为了让您拥有对自己信息的完全控制权。所有涉及报告传递的操作，我们都会严格执行您的授权指令，确保信息流向透明且安全。您的安心是我们最大的追求。
作为淋巴瘤患者，因为肠道有病灶被建议做这个检测。本来担心不适用，但解读医生特别负责任，先花时间厘清了我的病理类型，再重点分析了报告中与我病情可能相关的通路，并明确指出哪些结论是直接参考，哪些需要谨慎类推。这种严谨、不敷衍的态度，让我非常信赖。
机构回复
非常感谢您的信任。面对复杂情况，我们坚持“严谨求实”的原则，确保每一份解读建议都建立在清晰的病理诊断和循证医学基础上。您的认可是对我们专业操守的最佳褒奖。祝您治疗顺利！
我是肠癌患者，也是做IT的，对数据安全有点研究。咨询时你们技术支持提到数据是“加密存储且分层脱敏”，技术人员和分析人员看到的信息是脱敏后的，这符合数据安全最佳实践，让我这个技术宅很满意。
机构回复
遇到同行用户了！内部数据的分层、分权、脱敏访问，正是为了防止数据在内部被过度获取。您提到的正是我们技术架构的核心设计原则之一。感谢专业认可！
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